Дефиниран генетски полиморфизам
Онаму каде што мономорфизмот има само една форма и диморфизам значи дека постојат само две форми, терминот полиморфизам е многу специфичен поим во генетиката и биологијата, кои се однесуваат на повеќе форми на генот кој може да постои.
Терминот не се проширува на карактерните особини со континуирана варијација, како што е висината (иако ова може да биде наследен аспект).
Наместо тоа, полиморфизмот се однесува на форми кои се дисконтинуирани (имаат дискретна варијација), бимодални (кои имаат или вклучуваат два мода), или полимодални (повеќекратни модови). На пример, earlobes се прицврстени, или не се, тоа е или / или ситуација, а не како висина, што не е поставен број или друг.
Полиморфизмот првично беше искористен за опишување на видливи форми на гени, но терминот сега се користи за вклучување на криптични модови, како што се крвни типови, за кои е потребен крвен тест за дешифрирање. Исто така, терминот понекогаш се користи неправилно за да се опишат видливо различни географски раси или варијанти, но полиморфизмот се однесува на фактот дека повеќекратните форми на еден ген мора истовремено да го заземаат истото живеалиште (кое ги исклучува географските, расените или сезонските морфови. )
Генетскиот полиморфизам се однесува на појава на два или повеќе генетски определени фенотипови кај одредена популација (во пропорции дека најреткиот од карактеристиките не може да се одржува само со рекурентна мутација). Полиморфизмот промовира разновидност и опстојува во текот на многу генерации, бидејќи ниту една форма нема општа предност или недостаток во однос на другите во смисла на природна селекција.
Полиморфизам и мутација
Мутациите сами по себе не се класифицираат како полиморфизми. Полиморфизам е варијација на ДНК секвенца која е честа кај популацијата. Мутацијата, од друга страна, е секоја промена во ДНК секвенцата далеку од нормалното (што значи дека постои нормален алел кој се протега низ популацијата и дека мутацијата го менува овој нормален алел на ретка и абнормална варијанта.)
Во полиморфизмите постојат две или повеќе подеднакво прифатливи алтернативи и треба да се класифицираат како полиморфизам, најмалку честа алела мора да има фреквенција од 1% или повеќе кај популацијата. Ако фреквенцијата е пониска од ова, алелот се смета за мутација.
Полиморфизам и ензими
Студиите за секвенционирање на ген, како што е направено за проектот за човечки геном, откриле дека на ниво на нуклеотид, генот кој шифрира специфичен протеин може да има голем број разлики во низа.
Овие разлики не го менуваат целокупниот производ доволно значително за да произведат различен протеин, но можат да имаат ефект на специфичност на супстратот и специфична активност (за ензими), ефикасност на врзувањето (за фактори на транскрипција, мембрански протеини и сл.) Или други карактеристики и функции .
На пример, во рамките на човечката раса, постојат многу различни полиморфизми на CYP 1A1, еден од многуте ензими на цитохром P450 на црниот дроб.
Иако ензимите во основа се истата низа и структура, полиморфизмите во овој ензим можат да влијаат на тоа како луѓето метаболизираат лекови.
CYP 1A1 полиморфизми кај луѓето, каде што, во егзон 7 изолеуцин амино киселината е заменет со Валин, е поврзан со пушењето рак на белите дробови. Употребата на генетски полиморфизми беше една од предностите на DeCODE Genetics , компанија која се фокусираше на одредување на генетски фактори на ризик за разни болести.
Извори:
Форд, ЕБ 1975. Еколошка генетика (4-ти издание). Лондон: Чепмен и Хол
Форд, Е.Б. (1940). "Полиморфизам и таксономија". Во Џулијан Хаксли (ред.). Новата систематика . Оксфорд: Кларендон пр. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Шепард, Филип М. 1975. Природен избор и наследство (4-ти издание) Лондон: Хатчинсон.